เพราะได้ชื่อว่าเป็น "โรคหายาก" ที่ไม่ได้พบบ่อยนัก การเข้าถึงการรักษาของผู้ป่วยจึงทำได้ยากเต็มที ไหนจะปัญหาผู้เชี่ยวชาญที่มีจำนวนน้อย การตรวจวินิจฉัยจึงทำได้ยาก ที่สำคัญการเข้าถึงยายังมีค่าใช้จ่ายสูง ด้วยปัญหาและข้อจำกัดดังกล่าว จึงเป็นที่มาของการรณรงค์ โครงการวันโรคหายาก ประเทศไทย ครั้งที่ 3 (3rd Rare Disease Day Thailand, 2013) ภายใต้คำขวัญ "หลากหลายโรคหายาก หัวใจเดียวกัน"
ซึ่งจัดขึ้นต่อเนื่องเป็นปีที่ 3 โดย คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช มหาวิทยาลัยมหิดล คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยขอนแก่น สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี (ร.พ.เด็ก) มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ชมรมโรคพราเดอร์วิลลี่ประเทศไทย ชุมชนไทยมาร์แฟนออนไลน์ กลุ่มผู้ป่วยโรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (โรคเดินเซ) สมาคมคนสายตาเลือนลาง (ประเทศไทย) และกลุ่มจิตอาสา บริเวณลานหน้าฮาร์ดร็อคคาเฟ่ สยามสแควร์
โดยมีวัตถุประสงค์เผยแพร่โรคหายากให้เป็นที่รู้จัก เพื่อผู้ป่วยรายใหม่มีโอกาสได้รับการวินิจฉัยรวดเร็วขึ้น อีกทั้งให้ภาครัฐรับทราบปัญหานำไปสู่การช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีโอกาสเข้าถึงการรักษาตามมาตรฐานเช่นเดียวกับโรคอื่นๆ ได้แก่ การตรวจคัดกรองโรคในทารกแรกเกิดเพื่อสามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้แต่เนิ่นๆ ช่วยลดช่องว่างและสร้างความเสมอภาคทางด้านสุขภาพและสังคม
รศ.พญ.ดร.กัญญา ศุภปีติพร หัวหน้าหน่วยเวชพันธุศาสตร์และเมแทบอลิซึม ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย เผยถึงสถานการณ์โรคหายากว่า เป็นโรคที่พบได้น้อยและหายารักษาได้ยาก โดยในประเทศแถบยุโรปมีความชุกของโรคต่ำกว่า 1 ใน 2,000 คน ขณะที่ประเทศสหรัฐอเมริกามีความชุกของโรคน้อยกว่า 2 แสนคนหรือ 1 ใน 1,500 คน
ส่วนในประเทศไทยยังอยู่ระหว่างการพัฒนาการจัดเก็บข้อมูล จึงยังไม่มีตัวเลขที่ชัดเจน ปัจจุบันทั่วโลกพบโรคหายากมากถึง 6,000-8,000 ชนิด เช่น โรคมีกรดในเลือด โรคแอมโมเนียคั่งในเลือด โรคแอลเอสดี โรคพราเดอร์-วิลลี่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน โรคมาร์แฟน โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม โรคเพนเดร็ด โรคโครโมโซมผิดปกติ และโรคแองเจลแมน เป็นต้น ซึ่งร้อยละ 80 เกิดจากพันธุกรรม ร้อยละ 50 ของผู้ป่วยโรคหายากพบในวัยเด็ก และร้อยละ 30 ของผู้ป่วยมักเสียชีวิตก่อนอายุครบ 5 ปี หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม ฉะนั้นผู้ป่วยโรคหายากบางชนิดหากตรวจพบและวินิจฉัยได้เร็ว รักษาได้เร็ว แม้จะไม่หายขาด แต่ก็สามารถยกระดับคุณภาพชีวิตให้ดีขึ้นได้
"ในอดีตเมื่อ 10 กว่าปีที่แล้ว การวินิจฉัยโรคกลุ่มนี้อย่างแน่นอนเป็นไปได้ยาก อาศัยลักษณะอาการที่พบในผู้ป่วยและการตรวจติดตามอาการ การรักษาส่วนใหญ่จึงเป็นการรักษาตามอาการ และเนื่องจากผู้เชี่ยวชาญยังมีน้อย การเข้าถึงการรักษาทำได้ยาก อีกทั้งยามีราคาสูงและยารักษาบางชนิดไม่ได้อยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติ ที่สำคัญยังเป็นกลุ่มโรคที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จัก"
ทั้งนี้ ในบางประเทศเช่น ไต้หวัน ได้มีการออกกฎหมายโรคหายาก เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วย ส่วนประเทศมาเลเซีย ฮ่องกง เกาหลีใต้ และออสเตรเลีย มีการตั้งงบประมาณเฉพาะเพื่อดูแลรักษาผู้ป่วย ซึ่งแสดงให้เห็นว่าภาครัฐได้ให้ความสำคัญกับโรคหายาก และการดูแลรักษาผู้ป่วย เช่น โรคโกเชร์ โรคพอมเพ ซึ่งเป็นโรคที่อยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีและโรคหายากอื่นๆ ทั้งนี้การที่หน่วยงานที่เกี่ยวข้องเริ่มให้ความสนใจ ช่วยเหลือผู้ป่วยและครอบครัว ส่งผลให้แพทย์ทั่วไปและกุมารแพทย์รู้จักโรคนี้มากขึ้น ทำให้ดูแลรักษาในเบื้องต้นได้ ผู้ป่วยมีโอกาสเข้าถึงยา สามารถเจริญเติบโต มีพัฒนาการตามวัย ช่วยเหลือตนเองได้
"จากการศึกษาวิจัยในโรคกลุ่มนี้ พบว่า ถ้าผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและรวดเร็ว ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งสามารถรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ แต่ปัญหาในปัจจุบัน คือ เอนไซม์ทดแทนที่ใช้ในการรักษาโรคพอมเพมีราคาแพง ซึ่งผู้ป่วยจำเป็นต้องได้รับยาอย่างต่อเนื่องไปตลอดชีวิต"
รศ.พญ.ดร.กัญญา กล่าวปิดท้ายว่า จากการรณรงค์อย่างเป็นรูปธรรมที่ผ่านมา ทำให้หลายๆ ฝ่ายได้ตระหนักถึงความสำคัญของโรคหายากมากขึ้น ได้มีการบรรจุเนื้อหาความรู้เกี่ยวกับโรคหายากเข้าไปในหลักสูตรแพทยศาสตรบัณฑิต และหลักสูตรการฝึกอบรมแพทย์ประจำบ้าน สาขากุมารเวชศาสตร์ เพื่อให้แพทย์ทั่วไปและกุมารแพทย์สามารถให้การวินิจฉัยโรคหายากได้มากขึ้นและให้การดูแลรักษาเบื้องต้นได้ ทำให้ช่วยเหลือผู้ป่วยได้ทันท่วงที ลดค่าใช้จ่ายในการรักษาแก่ผู้ป่วย นำไปสู่การดูแลรักษาผู้ป่วยได้อย่างยั่งยืน ในส่วนของกลุ่มผู้ป่วย การรณรงค์ทำให้พวกเขามีกำลังใจ และเกิดแรงบันดาลใจในการส่งต่อความช่วยเหลือไปสู่ผู้ป่วยอื่นต่อไปได้